Texto de Bárbara Ximenes Braz
Tabela de conteúdo |
Consiste em um processo natural provocado por alterações na cromatina realizadas na linhagem germinativa em um dos genitores, em localização característica no genoma, dependente do sexo de tal genitor.
O processo de imprinting ocorre durante a gametogênese, antes da fertilização, marcando genes como provenientes do pai ou da mãe e controlando, após a concepção, a expressão genética dentro da região imprintada, em alguns ou todos os tecidos somáticos do embrião. Esse processo resulta nas diferenças da expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai.
A particularidade encontrada nos genes imprintados, é que, somente um alelo, materno ou paterno, é expressado em determinado tecido.
No caso dos loci não imprintados, estes são expressados tanto a partir dos alelos maternos quanto dos paternos em cada célula.
Alterações que influenciam a expressão genética em uma região cromossômica podem incluir:
- Modificação covalente do DNA, por meio da metilação da citosina para formação de 5-metil-citosina ou;
- Modificação ou substituição na cromatina de tipos histônicos específicos.
Algumas regiões contém um único gene imprintado, outras contém grupamentos medindo, em alguns casos, acima de 1 Mb ao longo do cromossomo.
OBS: É importante observar que o mecanismo de imprinting afeta a expressão do gene, mas não a sequência primária do DNA, constituindo uma forma reversível de inativação genética, mas não de mutação. É, portanto, um exemplo de Efeito Epigenético.
As formas imprintadas dos alelos permanecem até a vida adulta do indivíduo por meio de divisões celulares, devendo, entretanto, ser reversíveis. Em indivíduos do sexo feminino, o alelo derivado do pai deve ser convertido na linhagem germinativa, a fim de que o alelo repassado à prole possua imprinting feminino. Processo semelhante ocorre com o alelo derivado da mãe na passagem pela linhagem germinativa masculina.
São elementos do DNA que executam o controle sobre o processo de conversão. Estão localizados nas regiões imprintadas por todo o genoma.
Seu mecanismo de ação preciso ainda não é conhecido.
-Síndrome de Angelman
Fonte: Genética Médica; Thompson & Thompson.