Texto de Luana Silva Bessa Guimarães

Introdução

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário caracterizado pelo acúmulo de cobre no organismo.Essa substancia está presente em enzimas e proteínas transportadoras plasmáticas que evitam a circulação livre do metal. Estas são chamadas de ceruloplasminas.

O acúmulo e deposição de cobre nos tecidos do paciente afetado pela doença de Wilson ocorre porque (1) o fígado é incapaz de excretar o cobre para a bile e portanto retem o metal em seu parênquima e (2) não há produção hepática eficiente das ceruloplasminas.

Com o passar dos anos, o cobre se acumula no parênquima hepático e, quando superada a capacidade dos hepatócitos em tolerar o excesso do cobre, há lesão hepatocelular e depósitos em diversos tecidos sistêmicos.

Manifestações Clínicas

A maioria dos pacientes acometidos com DW recebem esse diagnóstico entre os 5 e 30 anos de idade. A forma hepática é a mais proeminente nas crianças em comparação aos adultos, em que é mais comum encontrarmos a sobreposição de sintomas hepáticos e neurológicos. A maior parte dos pacientes diagnosticados após os 20 anos de idade já apresentam algum grau de acometimento do sistema nervoso central.

Forma Hepática

O efeito do cobre sobre os hepatócitos pode levar a:

Hepatite Crônica Ativa

A agressão crônica do cobre ao parênquima hepático causa um quadro de hepatite crônica, que pode chegar a evoluir para cirrose. São achados comuns icterícia, hipergamaglobulinemia e aumento das transaminases.

Hepatite Fulminante

É caracterizada por ascite, hipoalbuminemia, icterícia, aumento das transaminases e mal-estar. Nessa forma da DW, uma destruição maciça dos hepatócitos causa uma liberação de cobre sérico na circulação, que ocasiona hemólise.

Cirrose

Pacientes cirróticos jovens com marcadores virais negativos e sem história de alcoolismo devem ser investigados para DW.

Forma Neurológica

Os distúrbios neurológicos e psiquiátricos ocorrem no adulto jovem, sendo as principais manifestações as alterações de personalidade. As funções cognitivas e sensitivas costumam estar preservadas.

Essa manifestação da DW pode representar os primeiros sintomas manifestados pelo adulto jovem. É importante lembrar que essa forma é sempre acompanhada pelos anéis de Kayser-Fleischer. Esse sinal não interfere com a visão do paciente, porem indica que houve libaração do cobre hepático e conseqüente lesão cerebral.

Envolvimento Renal

Glicosuria, aminoaciduria e acidose tubular renal podem ser explicadas pela deposição de cobre nos túbulos proximais.

Exames Laboratorias Importante

Os níveis de ceruloplasmina nos pacientes com DW costumam estar reduzidos (<20mg/dL). Outras situações clínicas também podem modificar as medidas dessa proteína, como insuficiência hepática.

Diagnóstico

Deve-se suspeitar de DW em todo paciente com menos de 40 anos que apresente:

• hepatite crônica ativa e elevações persistentes inexplicadas das transaminases séricas;
• anemia hemolítica na presença de hepatite;
• cirrose hepática inexplicada;
• distúrbios inexplicados do sistema nervoso central.

Nos casos supeitos, confirma-se o diagnótico pela demonstração de:

=Tratamento=