Doença Renal Policística Autossômica Dominante (Do adulto)

Texto por Nathália Krishna

DOENÇA RENAL POLICÍSTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE (DO ADULTO) ---

INTRODUÇÃO

Também conhecida por doença cística, cistos renais, rins policísticos, a Doença Renal Policística apresenta-se de duas formas: a primeira é de caráter recessivo, manifestando-se nas crianças, a outra é de caráter dominante, manifestando-se nos adultos. A doença recessiva ou infantil aparece, na maioria dos casos, durante o primeiro ano de vida da criança. E, geralmente, quando já se instalou um grave comprometimento da função renal. A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (ADPKD) caracteriza-se pelo progressivo crescimento e aparecimento de vários cistos em ambos os rins culminando na destruição do parênquima renal, causando insuficiência renal terminal na meia idade. Outras manifestações da doença são cistos no fígado e no pâncreas, estando também interligada à hipertensão, a defeitos cardiovasculares, a aneurismas aórticos e cerebrais. A ADPKD é uma nefropatologia hereditária monogênica comum que afeta seres humanos, tendo uma prevalência de 1/400 ou 1/1000 em nascidos vivos. Tal doença é responsável por cerca de 5% a 10% dos casos de insuficiência renal crônica que necessitam de transplante ou diálise. Há uma estimativa de que 12,5 milhões de pessoas no mundo sofram dessa doença, independentemente de raça, sexo ou idade.

GENÉTICA E PATOGÊNESE

A ADPKD é um transtorno geneticamente heterogêneo. De acordo com estudos, a doença é causada por mutações em genes localizados no cromossomo 16p13.3 (PKD1) e 4q21 (PKD2) . Ocorre ainda em um terceiro gene, PKD3, porém ainda pouco estudado. Em 85% dos casos, ocorre mutação do PKD1, sendo a doença manifestada de forma mais severa e com doença renal terminal ou morte ocorrendo em média aos 53 anos de idade, quando comparada a 69 anos para PKD2.