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É uma miopatia progressiva ligada ao X, pan-étnica, causada por mutações do gene DMD. Ela tem uma incidência de 1 em 3.500 nascimentos do sexo masculino.
O gene DMD codifica a proteína intracelular distrofina, presente nos músculos e em alguns neurônios do cérebro. Nos músculos esqueléticos, a distrofina faz parte de um grande complexo que dá estabilidade a ele.
Homens: Resulta na degeneração e fraqueza musculares.Começa na cintura dos quadris e pescoço estendendo-se por ombros, membros distais e tronco. Começam a apresentar anomalias na marcha entre os 3 e os 5 anos(apresentam a manobra de Gowers, pois há um aumento da panturrilha devido à substituição de músculo por tecido adiposo e conjuntivo). Aos 12 anos, a maioria já está em cadeiras de rodas. A maior parte morre por insuficiência pulmonar e pneumonia aos 18 anos.Como a distrofia está presente em todos os músculos,quase sempre apresentam comprometimento cardíaco também.Um terço apresentam retardo mental. Mulheres:Se o cromossomo X que carrega o alelo mutante estiver ativo na maior parte das células, a mulher apresentará sinais de DMD, como fraqueza muscular e problemas cardíacos, caso contrário, não.
Baseia-se na história familiar e na análise do DNA ou biópsia do músculo para testar a imunorreatividade para distrofina
Não tem cura atualmente. Tenta-se retardar os sintomas, com, por exemplo, glicocorticóides.
Fonte:Thompson & Thompson, Genética Médica, 7ª edição.