Síndrome de Marfan

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Edição feita às 15h10min de 17 de Dezembro de 2009 por Lucas (Discussão | contribs)

Texto de Lucas de Araujo

SINDROME DE MARFAN


A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.

Causa

A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).


Sinais e sintomas

A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:

- escoliose
- aracnodactilia
- estatura elevada
- braços alongados 

- pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) As principais manifestações oculares são:

- subluxação do cristalino 

- miopia - descolamento de retina

- catarata
- glaucoma
As principais manifestações cardiovasculares são:
- prolapso de válvula mitral
- dilatação da aorta 

- aneurisma dissecante de aorta.

Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: 

-ectasia dural -meningocele lombar e sacral - cisterna magna dilatada -distúrbio de aprendizado e hiperatividade.

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