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| - | | + | A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. |
| - | | + | A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar. |
| - | A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar. | + | |
| - | - Causa
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| - | A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
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| - | - Sinais e sintomas
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| - | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia.
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| - | As principais manifestações esqueléticas são:
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| - | - escoliose
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| - | - aracnodactilia
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| - | - estatura elevada
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| - | - braços alongados
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| - | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha)
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| - | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado)
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| - | As principais manifestações oculares são:
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| - | - subluxação do cristalino
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| - | - miopia
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| - | - descolamento de retina
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| - | - catarata
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| - | - glaucoma
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| - | As principais manifestações cardiovasculares são:
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| - | - prolapso de válvula mitral
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| - | - dilatação da aorta
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| - | - aneurisma dissecante de aorta.
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| - | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como ectasia dural, meningocele lombar e sacral, cisterna magna dilatada, distúrbio de aprendizado e hiperatividade.
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| - | - Diagnóstico
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| - | Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. Os requisitos são:
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| - | - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior;
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| - | - nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior.
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| - | Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
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| - | - Tratamento
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| - | Não existe cura para a doença. Portanto é importante que o paciente visite constantemente o médico para avaliações. A fisioterapia torna-se uma aliada importante para esses pacientes:
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| - | - no aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica.
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| - | - no sistema cardiovascular, exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitoração continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.
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A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.
A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.