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(síndrome de ehlers-danlos; classificação SED; SED;) |
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articular e pele de textura aveludada,hiperextensibilidade fácil e formação de cicatrizes, variando no grau de extensão de tais alterações. | articular e pele de textura aveludada,hiperextensibilidade fácil e formação de cicatrizes, variando no grau de extensão de tais alterações. | ||
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• '''SED hipermóvel( tipo III)''': caracterizado por uma hipermobilidade articular acentuada em detrimento das alterações cutâneas. | • '''SED hipermóvel( tipo III)''': caracterizado por uma hipermobilidade articular acentuada em detrimento das alterações cutâneas. | ||
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• '''SED do tipo vascular( tipo IV)''': as alterações de pele são mais proeminentes que as alterações articulares, e os pacientes têm | • '''SED do tipo vascular( tipo IV)''': as alterações de pele são mais proeminentes que as alterações articulares, e os pacientes têm | ||
predisposição à morte súbita por ruptura de vasos sanguíneos de grande calibre ou outros órgãos ocos. | predisposição à morte súbita por ruptura de vasos sanguíneos de grande calibre ou outros órgãos ocos. | ||
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tipo II apenas por defeitos moleculares específicos. | tipo II apenas por defeitos moleculares específicos. | ||
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• '''SED do tipo IX,X e XI''' foram definidos com base em critérios bioquímicos e clínicos preliminares. | • '''SED do tipo IX,X e XI''' foram definidos com base em critérios bioquímicos e clínicos preliminares. | ||
"Texto de Humberto Forte"
Tabela de conteúdo |
È caracterizada por hiperelasticidade da pele e por hipermobilidade das articulações. Ocorre globalmente em uma incidência de 1:5.000, com taxa mais elevadas em negros. Os tipos clássico e hipermóvel são os mais comuns.
A classificação foi estabelecida com base na extensão do comprometimento da pele,das articulações e de outros tecidos, no modo de herança, bem como nas análises molecular e bioquímica.Os tipos de SED são:
• SED Clássica: Abrange o tipo I(forma mais grave) e o tipo II(mais branda), ambas caracterizando-se pela hipermobilidade articular e pele de textura aveludada,hiperextensibilidade fácil e formação de cicatrizes, variando no grau de extensão de tais alterações.
• SED hipermóvel( tipo III): caracterizado por uma hipermobilidade articular acentuada em detrimento das alterações cutâneas.
• SED do tipo vascular( tipo IV): as alterações de pele são mais proeminentes que as alterações articulares, e os pacientes têm predisposição à morte súbita por ruptura de vasos sanguíneos de grande calibre ou outros órgãos ocos.
• SED tipo V: assemelha-se a SED tipo II, porém é herdada como caráter ligado ao X.
• SED do tipo ocular-escoliótico (tipo VI): caracteriza-se por escoliose,fragilidade ocular e deformidade córnea em forma de cone(ceratocone).
• SED do tipo artroclásico(tipo VII A & B): caracterizam-se por hipermobilidade articular pronunciada, sendo diferenciada do tipo II apenas por defeitos moleculares específicos.
• SED do tipo periodôntico(tipo VIII): caracterizado pelas aletrações periodontais proeminentes.
• SED do tipo IX,X e XI foram definidos com base em critérios bioquímicos e clínicos preliminares.
A SED apresenta diversa manifestações clínicas, estando entre elas:
• Alterações da Pele: as alterações variam desde uma pele fina e aveludada até uma pele acentuadamente hiperextensível(“síndrome do homem de borracha”) ou facilmente rasgada/ferida. Na SED clássica os pacientes apresentam cicatrizes características em “papel de cigarro”. Na SED do tipo vascular verifica-se o desenvolvimento de cicatrizes extensas e hiperpigmentação sobre proeminências ósseas, e a pele pode ficar tão fina que os vasos sanguíneos subcutâneos tornam-se visíveis. No tipo periodôntico, a pele se mostra mais frágil do que hiperextensível, formando cicatrizes pigmentares atróficas. Ocorre fácil formação de equimose nos diversos tipo de SED.
• Alterações ligamentares e articulares: A frouxidão e hipermobilidade das articulações variam desde leves até luxações irredutíveis dos quadris e outras articulações grandes. Nas formas leves os pacientes aprendem a reduzir a luxação e limitar a atividade física. Nas formas mais graves, pode ser necessário reparo cirúrgico. Alguns pacientes apresentam piora do quadro com a idade.
• Outras manifestações: Ocorrem prolapso de válvula mitral e hérnias,particularmente na SED tipo I. É comum a observação de pé plano e escoliose leve a moderada. A frouxidão articular extrema pode levar à artrite degenerativa. No tipo ocular-escolótico, o olho pode sofrer ruptura com traumatismo mínimo, e a cifoescoliose pode provocar comprometimento respiratório. Além disso, as escleras podem ser azuis.
Baseia-se em critérios clínicos. Os ensaios bioquímicos e as análises gênicas para os defeitos moleculares conhecidos na SED são difíceis e exigem tempo, entretanto estão disponíveis em laboratórios especializados.
O reparo cirúrgico e o ajuste dos ligamentos exigem uma cuidadosa avaliação do paciente, visto que os ligamentos frequentemente não seguram suturas.O paciente com fácil formação de equimoses deve ser avaliado em intervalos regulares para a detecção precoce de aneurismas. O reparo cirúrgico, mesmo coma detecção precoce é difícil devido à friabilidade dos tecidos. As mulheres com tipo IV devem ser orientadas sobre o risco de rupturina uterina aumentado,sangramento e outras complicações durante uma possível gravidez.
Harrison- Tratado de Medicina Interna- 17a edição.