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A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | ||
As principais manifestações esqueléticas são: | As principais manifestações esqueléticas são: | ||
| - | - escoliose | + | - escoliose |
| - | - aracnodactilia | + | - aracnodactilia |
| - | - estatura elevada | + | - estatura elevada |
| - | - braços alongados | + | - braços alongados |
| - | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) | + | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) |
| - | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) | + | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) |
As principais manifestações oculares são: | As principais manifestações oculares são: | ||
| - | - subluxação do cristalino | + | - subluxação do cristalino |
| - | - miopia | + | - miopia |
| - | - descolamento de retina | + | - descolamento de retina |
| - | - catarata | + | - catarata |
| - | - glaucoma | + | - glaucoma |
As principais manifestações cardiovasculares são: | As principais manifestações cardiovasculares são: | ||
| - | - prolapso de válvula mitral | + | - prolapso de válvula mitral |
| - | - dilatação da aorta | + | - dilatação da aorta |
| - | - aneurisma dissecante de aorta. | + | - aneurisma dissecante de aorta. |
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | ||
| - | - ectasia dural | + | - ectasia dural |
| - | - meningocele lombar e sacral | + | - meningocele lombar e sacral |
| - | - cisterna magna dilatada | + | - cisterna magna dilatada |
| - | - distúrbio de aprendizado e hiperatividade. | + | - distúrbio de aprendizado e hiperatividade. |
Texto de Lucas de Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:
- escoliose - aracnodactilia - estatura elevada - braços alongados - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado)
As principais manifestações oculares são:
- subluxação do cristalino - miopia - descolamento de retina - catarata - glaucoma
As principais manifestações cardiovasculares são:
- prolapso de válvula mitral - dilatação da aorta - aneurisma dissecante de aorta.
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:
- ectasia dural - meningocele lombar e sacral - cisterna magna dilatada - distúrbio de aprendizado e hiperatividade.