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A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | ||
As principais manifestações esqueléticas são: | As principais manifestações esqueléticas são: | ||
| - | + | escoliose | |
| - | + | aracnodactilia | |
| - | + | estatura elevada | |
| - | + | braços alongados | |
| - | + | pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) | |
| - | + | pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) | |
As principais manifestações oculares são: | As principais manifestações oculares são: | ||
| - | + | subluxação do cristalino | |
| - | + | miopia | |
| - | + | descolamento de retina | |
| - | + | catarata | |
| - | + | glaucoma | |
| - | + | As principais manifestações cardiovasculares são: | |
| - | + | prolapso de válvula mitral | |
| - | + | dilatação da aorta | |
| - | + | aneurisma dissecante de aorta. | |
| - | + | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | |
| - | + | ectasia dural | |
| - | + | meningocele lombar e sacral | |
| - | + | cisterna magna dilatada | |
| - | + | distúrbio de aprendizado e hiperatividade. | |
Texto de Lucas de Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são: escoliose aracnodactilia estatura elevada braços alongados pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) As principais manifestações oculares são: subluxação do cristalino miopia descolamento de retina catarata glaucoma As principais manifestações cardiovasculares são: prolapso de válvula mitral dilatação da aorta aneurisma dissecante de aorta. Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: ectasia dural meningocele lombar e sacral cisterna magna dilatada distúrbio de aprendizado e hiperatividade.