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| + | '''SINDROME DE MARFAN''' | ||
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| + | A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. | ||
| + | A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar. | ||
| + | ==Causa== | ||
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A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). | A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). | ||
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| + | ==Sinais e sintomas== | ||
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| + | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | ||
As principais manifestações esqueléticas são: | As principais manifestações esqueléticas são: | ||
| - | - escoliose | + | - escoliose |
| - | - aracnodactilia | + | - aracnodactilia |
| - | - estatura elevada | + | - estatura elevada |
| - | - braços alongados | + | - braços alongados |
| - | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) | + | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) |
| - | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) | + | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) |
As principais manifestações oculares são: | As principais manifestações oculares são: | ||
| - | - subluxação do cristalino | + | - subluxação do cristalino |
| - | - miopia | + | - miopia |
| - | - descolamento de retina | + | - descolamento de retina |
| - | - catarata | + | - catarata |
| - | - glaucoma | + | - glaucoma |
As principais manifestações cardiovasculares são: | As principais manifestações cardiovasculares são: | ||
| - | - prolapso de válvula mitral | + | - prolapso de válvula mitral |
| - | - dilatação da aorta | + | - dilatação da aorta |
| - | - aneurisma dissecante de aorta. | + | - aneurisma dissecante de aorta. |
| - | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como ectasia dural | + | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: |
| - | + | - ectasia dural | |
| - | Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. | + | - meningocele lombar e sacral |
| - | + | - cisterna magna dilatada | |
| - | + | - distúrbio de aprendizado e hiperatividade. | |
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| + | ==Diagnóstico== | ||
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| + | Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. | ||
| + | Nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): | ||
| + | - Deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior | ||
| + | Nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): | ||
| + | - Deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. | ||
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. | Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. | ||
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| - | + | ==Tratamento== | |
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| - | + | Não existe cura para a doença. Portanto é importante que o paciente visite constantemente o médico para avaliações. A fisioterapia torna-se uma aliada importante para esses pacientes. No aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. No sistema cardiovascular, exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitoração continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico. | |
Texto de Lucas Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
Tabela de conteúdo |
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:
- escoliose - aracnodactilia - estatura elevada - braços alongados - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado)
As principais manifestações oculares são:
- subluxação do cristalino - miopia - descolamento de retina - catarata - glaucoma
As principais manifestações cardiovasculares são:
- prolapso de válvula mitral - dilatação da aorta - aneurisma dissecante de aorta.
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:
- ectasia dural - meningocele lombar e sacral - cisterna magna dilatada - distúrbio de aprendizado e hiperatividade.
Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. Nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado):
- Deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior
Nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado):
- Deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior.
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Não existe cura para a doença. Portanto é importante que o paciente visite constantemente o médico para avaliações. A fisioterapia torna-se uma aliada importante para esses pacientes. No aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. No sistema cardiovascular, exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitoração continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.