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Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. | Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. | ||
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| - | - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas,sendo pelo menos uma manifestação maior; | + | - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, |
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- nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, | - nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, | ||
sendo pelo menos uma manifestação maior. | sendo pelo menos uma manifestação maior. | ||
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. | Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. | ||
Texto de Lucas de Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:
- escoliose - aracnodactilia - estatura elevada - braços alongados - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado)
As principais manifestações oculares são:
- subluxação do cristalino - miopia - descolamento de retina - catarata - glaucoma
As principais manifestações cardiovasculares são:
- prolapso de válvula mitral - dilatação da aorta - aneurisma dissecante de aorta.
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:
- ectasia dural - meningocele lombar e sacral - cisterna magna dilatada - distúrbio de aprendizado e hiperatividade.
Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico.
Os requisitos são: - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas,
sendo pelo menos uma manifestação maior;
- nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas,
sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.