Síndrome de Marfan

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Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico.
Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico.
  Os requisitos são:  
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  - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior;  
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  - nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas,sendo pelo menos uma manifestação maior;  
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  - nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior.  
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sendo pelo menos uma manifestação maior.  
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

Edição de 15h38min de 17 de Dezembro de 2009

Texto de Lucas de Araujo

SINDROME DE MARFAN


A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.

Causa

A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).


Sinais e sintomas

A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:

- escoliose
- aracnodactilia
- estatura elevada
- braços alongados 
- pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) 
- pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) 

As principais manifestações oculares são:

- subluxação do cristalino 
- miopia 
- descolamento de retina
- catarata
- glaucoma

As principais manifestações cardiovasculares são:

- prolapso de válvula mitral
- dilatação da aorta 
- aneurisma dissecante de aorta.

Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:

- ectasia dural
- meningocele lombar e sacral
- cisterna magna dilatada 
- distúrbio de aprendizado e hiperatividade.

Diagnóstico

Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico.

Os requisitos são: 
- nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado): deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas,sendo pelo menos uma manifestação maior; 
- nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado): deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, 

sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

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