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A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | ||
As principais manifestações esqueléticas são: | As principais manifestações esqueléticas são: | ||
| - | escoliose | + | -escoliose |
| - | aracnodactilia | + | -aracnodactilia |
| - | estatura elevada | + | -estatura elevada |
| - | braços alongados | + | -braços alongados |
| - | pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) | + | -pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) |
| - | pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) | + | -pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) |
As principais manifestações oculares são: | As principais manifestações oculares são: | ||
| - | subluxação do cristalino | + | -subluxação do cristalino |
| - | miopia | + | -miopia |
| - | descolamento de retina | + | -descolamento de retina |
| - | catarata | + | -catarata |
| - | glaucoma | + | -glaucoma |
As principais manifestações cardiovasculares são: | As principais manifestações cardiovasculares são: | ||
| - | prolapso de válvula mitral | + | -prolapso de válvula mitral |
| - | dilatação da aorta | + | -dilatação da aorta |
| - | aneurisma dissecante de aorta. | + | -aneurisma dissecante de aorta. |
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | ||
| - | ectasia dural | + | -ectasia dural |
| - | meningocele lombar e sacral | + | -meningocele lombar e sacral |
| - | cisterna magna dilatada | + | -cisterna magna dilatada |
| - | distúrbio de aprendizado e hiperatividade. | + | -distúrbio de aprendizado e hiperatividade. |
Texto de Lucas de Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são: -escoliose -aracnodactilia -estatura elevada -braços alongados -pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) -pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) As principais manifestações oculares são: -subluxação do cristalino -miopia -descolamento de retina -catarata -glaucoma As principais manifestações cardiovasculares são: -prolapso de válvula mitral -dilatação da aorta -aneurisma dissecante de aorta. Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: -ectasia dural -meningocele lombar e sacral -cisterna magna dilatada -distúrbio de aprendizado e hiperatividade.