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A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. | A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. | ||
A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar. | A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar. | ||
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| + | ==Causa== | ||
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| + | A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). | ||
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| + | ==Sinais e sintomas== | ||
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| + | A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. | ||
| + | As principais manifestações esqueléticas são: | ||
| + | - escoliose | ||
| + | - aracnodactilia | ||
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| + | - pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) | ||
| + | - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) | ||
| + | As principais manifestações oculares são: | ||
| + | - subluxação do cristalino | ||
| + | - miopia | ||
| + | - descolamento de retina | ||
| + | - catarata | ||
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| + | As principais manifestações cardiovasculares são: | ||
| + | - prolapso de válvula mitral | ||
| + | - dilatação da aorta | ||
| + | - aneurisma dissecante de aorta. | ||
| + | Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como: | ||
| + | -ectasia dural | ||
| + | -meningocele lombar e sacral | ||
| + | - cisterna magna dilatada | ||
| + | -distúrbio de aprendizado e hiperatividade. | ||
Texto de Lucas de Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:
- escoliose - aracnodactilia - estatura elevada - braços alongados
- pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha) - pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado) As principais manifestações oculares são:
- subluxação do cristalino
- miopia - descolamento de retina
- catarata - glaucoma As principais manifestações cardiovasculares são: - prolapso de válvula mitral - dilatação da aorta
- aneurisma dissecante de aorta.
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:
-ectasia dural -meningocele lombar e sacral - cisterna magna dilatada -distúrbio de aprendizado e hiperatividade.